Nachweis Mutation BRCA2 - Gen – und jetzt?

  • Hallo in die Runde,


    bei meinem kleinen Sohn (2 Jahre) und mir (38 Jahre) wurde im Rahmen einer genetischen Untersuchung als Nebenbefund eine Mutation des BRCA2 Gens festgestellt. Die Uniklinik Tübingen hat uns in der humangenetischen Beratung ein Brustkrebszentrum in Köln empfohlen, diese bieten aber keine Früherkennung bei Männern an.


    Könnt ihr mir hier weiterhelfen? Ich habe online viel gelesen, aber so richtig schlau geworden bin ich daraus nicht.


    Danke und viele Grüße

    Manuel

    • Offizieller Beitrag

    Hallo Manuel,

    natürlich ist es beunruhigend, wenn man von so einer Mutation erfährt.

    Hier aber erst mal eine Information, wie das Risiko einer Brustkrebserkrankung für Männer mit BRCA 2 Mutation im Vergleich aussieht:

    Lebenszeitisiko an Brustkrebs zu erkranken:

    für Männer allgemein: kleiner als 0,1%
    für Männer mit BRCA 2- Mutation: ca. 8%
    für Frauen allgemein: ca. 12%

    für Frauen mit BRCA 2 Mutation: ca.70%

    nachzulesen hier:

    Konsensusempfehlung Deutsches Konsortium Familiärer Brust und Eierstockkrebs

    In anderen Veröffentlichungen findet man Zahlen, die nicht wesentlich abweichen.

    Das Risiko für Dich an Brustkrebs zu erkranken ist also nicht annähernd zu vergleichen mit dem Risiko von Frauen mit BRCA2- Mutationen.
    Natürlich wäre es dennoch bei Männern mit BRCA- Mutation wichtig Früherkennungsmaßnahmen durchzuführen. Immerhin werden bei Frauen in der Allgemeinbevölkerung (also ohne bekannte Mutation) mit einem nicht bedeutsam höheren Risiko als bei Männern mit Mutation, in einem bestimmten Alter aufwändige Screeninguntersuchungen angeboten.

    Leider werden aber Brustkrebs- Früherkennungsmaßnahmen für Männer auch bei bekannten BRCA2 Mutationen nicht empfohlen und damit in der Regel auch nicht von den Krankenkassen übernommen.

    Das siehst Du schon an der lapidaren Anmerkung in den Empfehlungen des Konsortiums zu der Frage nach IFNP (Intensiviertes Früherkennungs und Nachsorgeprogramm):
    "keine Evidenz, Motivation zur verbesserten Selbstwahrnehmung der Brust"

    Man geht also davon aus, dass Du es selbst merkst, wenn sich da was entwickelt!

    Es ist leider so, dass wir als Randgruppe im Gesundheitswesen hier praktisch keine Beachtung finden.

    Wir sind nur eine kleine Patientengruppe und bei den Frauenärzten gibt es im Allgemeinen kein großes Engagement für unsere Erkrankung.

    Pass auf Dich auf siehe hier

    Peter

    Unser Netzwerk ist die einzige Vertretung im deutschsprachigen Raum speziell für Männer mit Brustkrebs. Mit einer Mitgliedschaft kannst auch Du unseren Verein stärken, die Belange der Männer mit Brustkrebs im Gesundheitswesen zu vertreten.

    Mitgliedschaft

  • Hallo Peter,


    vielen Dank für deine ausführliche Antwort, ich weiß deine Mühe sehr zu schätzen! Die Zahlen beruhigen mich schon mal. Dann werde ich mir das Abtasten meiner Brust angewöhnen und hier achtsam sein.


    Viele Grüße

    Manuel